EL ADN
<
ADN: Con tales siglas denominamos al Ácido Desoxirribonucleico, que tiene forma de una escalera enrollada en espiral (escalera de caracol).
Las dos ramas de la escalera están formadas por azucares(pentosas) y fosfatos.
Cada molecula de azucar(desoxirribosa) está unida a una de fosfato por medio de una "base" (nucleosido), de las que existen cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), y Citosina (C).
Estas "bases", son los peldaños de la escalera que unen un azucar con un fosfato de cada lado.
El conjunto formado por un azucar, una base y un fosfato, se denomina "nucleotido"
El orden o secuencia que siguen estos nucleotidos, es lo que sirve para determinar las caracteristicas del individuo, constituyendo el "código genético".
Los tramos de ADN o conjunto de nucleotidos que contienen información para fabricar proteínas, se denominan GEN.
Los genes se hallan integrados en unas estructuras filamentosas denominadas "cromosomas". Cada cromosoma tiene miles de genes.

La estructura de un determinado ADN está definida por la "secuencia" de las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos, residiendo precisamente en esta secuencia de bases la información genética del ADN.
El orden en el que aparecen las cuatro bases a lo largo de una cadena en el ADN es, por tanto, crítico para la célula, ya que este orden es el que constituye las instrucciones del programa genético de los organismos.
Todos los seres humanos somos geneticamente diferentes los unos de los otros; pero al mismo tiempo somos iguales al 50% a cada uno de nuestros progenitores, ya que toda la cadena genética la heredamos, mitad del padre y mitad de la madre.
Fundamentalmente, se pueden establecer dos clases de ADN:
ADN codificador: Es el que interviene en la síntesis de las móleculas que participan en la formación y funcionamiento de todas nuestras celulas. Este ADN presenta muy pocas variaciones de unos individuos a otros, y las pocas que presenta se deben a cambios en la secuencia de los genes que lo conforman, por ello, dichos genes se denominan "Polimorfismos de secuencia".
ADN no codificador: Hasta la fecha no se tiene una idea muy clara de cual es su verdadera función, no obstante presenta un extraordinario polimorfismo, por lo cual es el que se emplea para establecer la identidad de una persona o en su caso el parentesco de ésta con otras.
Las variaciones que presenta este tipo de ADN se deben al número de veces que se repite un mismo gen o unidad de nucleótidos, por lo que éstos se denominan "polimorfísmos de repetición".
Este tipo de genes utilizados para la individualización del ADN reciben también el nombre de "marcadores". Pueden estar formados por pocos nucleotidos (1 a 5) y entonces se denominan microsatelites y se representan por diferentes siglas (ej.: S33, TH01, VWA, etc) o por muchos (6 a 60) y se llaman minisatélites, (entre los que se encuentran por ej.: DIS80, YNZ22, etc.).
Para establecer una identificación a través de estos marcadores se realiza un análisis de los polimorfismos y la combinación de los mismos es la que nos permite establecer la discriminación o en su caso exclusión del individuo analizado, en base a la frecuencia con que los diferentes alelos (genes con la misma función pero con diferente secuencia o repetición) se presentan en la población general sobre la que se realiza el estudio.
En los casos de tener que establecer, por ejemplo, una posible paternidad, nos fijaríamos en la frecuencia de los distintos marcadores genéticos, y así se establecería la exclusión en caso de que apareciesen al menos dos marcadores heredados del padre biológico en la muestra del niño, que no estuviesen presentes en la muestra del presunto padre. Por el contrario, si todos los marcadores presentes en el niño se encontrasen tambien en el presunto padre, habría que recurrir al calculo de probabilidades en base a la frecuencia de esos marcadores en la población a la que pertenezca dicho presunto padre. La identificación así establecida, nunca puede asegurarse al 100%, pero sí con una probabilidad superior al 99%.
|
| |
|
ADN |
Acido desoxirivonucleico. Solo se encuentra en los núcleos de las celulas. Es la única sustancia química con poder de autoreproducirse por escisión. Está formado por partes denominadas genes, que se agrupan en forma de hélice. |
|
ALELOS |
Genes con la misma función pero diferentes formas de secuencia o repetición, por lo que tienen diferentes efectos. |
|
CELULA |
Unidad anatómica y funcional de los seres vivos. Está formada por membrana, citoplasma y nucleo (un huevo). Generalmente es de tamaño microscópico. |
|
CARIOCINESIS o MITOSIS |
Metodo de reproducción indirecta y compleja de la celula, en el que los cromosomas mantienen su individualidad genetica hereditaria. |
|
CENTROMERO |
Punto por el que se escinden los cromosomas en la reproducción de la celula. |
|
CITOPLASMA |
Sustancia viscosa y hialina que rodea el nucleo de la celula (clara del huevo) |
|
CROMATIDOS |
Filamentos resultantes de la división longitudinal del cromosoma en la reproducción de la celula. |
|
CROMOSOMA |
Cada una de las partes autoreproducibles que se hallan en el núcleo de la celula en número constante para cada especie. En las celulas de los seres animados el número de cromosomas es par (Diploide). En la celula humana hay 23 pares de cromosomas (total 46), de ellos, los dos que forman el par 23 se denominan cromosomas sexuales y se representan `por las letras X e Y. Las celulas femeninas tienen dos cromosomas X (par XX) en tanto que las masculinas tienen uno X y otro Y (par XY) Los cromosomas están constituidos por el ADN y constan de GENES portadores de los factores determinantes de la herencia de caracteres. Cada cromosopa contiene miles de genes. |
|
DIPLOIDE |
Celula cuyo núcleo contiene un número par de cromosomas |
|
FENOTIPO |
Conjunto de genes heredados de los progenitores. |
|
GEN |
Parte de los cromosomas que contienen los factores hereditarios. Constituyen las diferentes partes de la hélice del ADN |
|
GENOMA |
Conjunto de genes que forman la cadena de ADN |
|
MARCADORES |
Genes que sirven para establecer la individualización, en base al numero de veces que se repiten. Pueden denominarse microsatelites o minisatelites según que estén formados por pocos ( de 1 a 5) o por muchos (de 6 a 60) nucleótidos. |
|
MEMBRANA |
Parte de la celula que envuelve al citoplasma y al núcleo. |
|
MICROSATELITES |
Genes que se repiten y contienen pocos nucleótidos.( de 1 a 5) =marcadores |
|
MINISATELITES |
Genes que se repiten y contienen muchos nucleótidos (6 a 60) = marcadores |
|
MITOSIS |
(Ver cariocinesis) |
|
MOLECULA |
Mínima porción de un cuerpo que puede separarse conservando sus propiedades químicas. Están formadas por átomos. |
|
NUCLEO |
Parte central de la celula en la que se halla el ADN |
|
NUCLEOTIDOS |
Grupos químicos formados por larguisimas cadenas que constituyen el gen. |
|
POLIMORFISMO |
Propiedad de algunos cuerpos de modificar su aspecto físico sin alterar su composición química |
|
SINTESIS |
Transformación de un elemento en un nuevo compuesto por la combinación de sus elementos o de los grupos atómicos que lo constituyen. |